Меню Рубрики

Анализ плода по крови матери

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник

GenderBaby-Test — Ранний генетический тест по определению пола плода .Тест выявления Y хромосомы в крови беременной женщины. Проводится по технологии разработанной в Канаде более 10 лет назад .

С развитием новых технологий в области эмбриональной генетической диагностики, появилась возможность определять пол ребенка на максимально ранних сроках беременности.

ДНК анализ на определение пола ребенка абсолютно безопасен и может применяться уже с 8 акушерской недели беременности . Он основан на выявлении в крови матери фетальной ДНК плода, которая уже появляется в крови беременной примерно с 3й недели гестационного срока (5ть акушерских недель) и достигает досточного количества к 8ми акушерским неделям, чтобы с высокой точностью установить пол плода.

  • С 8ми акушерских недель достоверность генетического определения пола ребенка в среднем составляет 95-98% для девочки,
  • и 99% для мальчика.
  • После 9 недель достоверность анализа повышается .
  • Результат тестирования ДНК на определение пола плода содержит один из следующих выводов:

Маркер Y-хромосомы в крови матери выявлен.

что означает : предполагаемый пол плода — «МУЖСКОЙ» Поздравляем! У Вас будет Мальчик!

Маркер Y -хромосомы в крови матери не выявлен.

Предполагаемый пол плода — » ЖЕНСКИЙ» Поздравляем! У Вас будет Девочка!

1.Плод плода женского пола. С точностью 95-98%

Либо количество ДНК плода в крови матери очень низкое
(ниже предела обнаружения с помощью ДНК-теста).

Ранее узнать точный пол ребенка можно было только во втором триместре с помощью исследования околоплодных вод или пуповинной крови. Процедура проводилась инвазивным методом, что сопровождалось рисками для мамы и плода.

Для установления пола ребенка будущей маме будет достаточно сдать кровь из вены в условиях клиники.

Предварительной подготовки для этого не требуется.

Анализ берется НЕ натощак . Образцы крови помещаются в специальную пробирку и отправляются на тестирование в лабораторию.

Прямым показанием к проведению ДНК исследования является высокая вероятность развития у ребенка генетической патологии, сцепленной с полом. Ряд наследственных заболеваний передается только по мужской или женской линии. Своевременное определение пола плода при отягощенном генетическом анамнезе в семье, снижает риск рождения ребенка с такими болезнями как:

  • Гемофилия;
  • гидроцефалия;
  • различные виды умственной отсталости;
  • несахарный диабет нефрогенного типа;
  • глухота.

Как можно раньше определять пол ребенка необходимо и беременным женщинам, страдающим врожденным типом гиперплазии коры надпочечников. Эта патология сопровождается большим количеством в крови мужских гормонов, отрицательно влияющих на развитие будущей девочки. Может потребоваться антиандрогенная терапия, которая не показана при вынашивании мальчика.

В остальных случаях диагностика пола ребенка проводится с целью удовлетворения любопытства родителей, которые заранее хотят подобрать малышу имя или купить необходимые вещи.

Определять по ДНК пол ребенка не рекомендуется в случае высокого риска получения недостоверного результата. Тестирование противопоказано при возможном присутствии в крови матери Y- хромосом, не принадлежащих плоду. Причиной этому может стать наличие в анамнезе:

  • Прерванной предыдущей беременности , после которой не прошло 3 месяца. Если плод был мужского пола, его генетический материал может долго сохраняться в крови матери.
  • Трансплантации костного мозга.Если точный пол донора неизвестен или им является мужчина, анализ будет недостоверным.
  • Процедуры переливания крови от анонимного донора или мужчины.
  • При приеме женщиной антикоагулянтов, кровь следует сдавать не ранее ,чем через 12 часов.
  • Наличием онкологических заболеваний .

источник

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.

Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.

В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной – более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.

Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.

· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)

· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)

· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови

· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)

Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.

При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.

При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

Да. Результат по крови оказался верным.

Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).

ООО «Медицинский центр «Здоровье» © 2016 – 2019

источник

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.

Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.

Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.

На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.

Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.

Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.

Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.

Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.

Показания:

  • генетическое исследование пола плода.

Подготовка
Данный анализ выполняется строго со срока 10 эмбриональных недель, установленных результатом УЗИ (копия документа прилагается к биоматериалу).

Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).

Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2–8 0 С, не замораживая.

Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».

Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.

На достоверность данного анализа по определению пола ребёнка влияют:

  • многоплодие;
  • индивидуальные особенности развития плода и течения беременности;
  • различные особенности организма женщины;
  • первая или повторные беременности;
  • пол ребёнка*.

*Ранняя стадия беременности в совокупности с низкой концентрацией фетальной ДНК младенца, могут привести к неоднозначным результатам. В этом случае специалисты нашего центра рекомендуют пройти дополнительный, уточняющий анализ на более поздних сроках. Повторный тест на определение пола по крови проводится бесплатно, если в первый раз вы проходили его в нашем центре и получили неоднозначный результат исследований. Повторный анализ проводится не ранее, чем через две недели после первичной диагностики. При этом, он является гарантией точного определения пола ребёнка. Как показывает практика, если результаты первого анализа были неоднозначными, то повторный тест дает гарантию достоверности 99%.

источник

При постановке на учет в женскую консультацию «по беременности» назначаются анализы крови, для определения состояния здоровья. Немаловажную роль играет анализ на группу крови и резус принадлежность.

Группа крови человека – это А и B антигены эритроцитов, и альфа и бета – антитела.

Существует 4 разновидности групп крови:

  • О (I) – первая группа. Антигены отсутствуют, но присутствуют антитела.
  • A (II) – вторая. Эритроциты обладают А антигеном и b – антителом.
  • В (III) – третья. В отличие от второй группы В антиген, а – антитела.
  • AB (IV – четвертая группа крови. Присутствуют только антигены А и В, антитела отсутствуют.

По популярности на первом месте стоит вторая группа – она встречается чаще всего, затем первая, третья, и самая редкая – четвертая. Группа крови (как и резус) формируется еще в утробной жизни, и остается неизменной после рождения и на протяжении всего жизненного цикла.

Резус — фактор – это антиген иммуногенного «D» белка.

Различают два вида резуса:

  • Положительный – то есть фактор резуса присутствует в крови (85 % населения счастливые «обладатели + резуса);
  • Отрицательный – то есть в крови беременной (и любого другого человека) фактора резуса нет. У 15 % населения резус отсутствует.

Положительный резус при беременности не несет угрозы ни матери, ни ребенку, чего не скажешь об отрицательном факторе.

Беременные с «-» резусом относятся к особой группе риска развития осложнений при вынашивании ребенка и в момент родов.

Групповая и резусная принадлежность беременной позволяет прогнозировать течение беременности и возможные осложнения.

В особую группу выделяют беременных:

  • с первой группой крови;
  • с отрицательным фактором;
  • рожавшие.

Определение показателей проводится в клинико-диагностической лаборатории единожды.

Установление данных показателей дает возможность вывести индивидуальный план ведения беременной, оказание экстренной помощи и снизить риск возможных послеродовых осложнений.

Знание группы крови и резус принадлежность может спасти жизнь беременной. Так, например, при массивном кровотечении переливают кровь (плазму и форменные элементы) от донора к реципиенту.

При несовпадении группы и резуса развивается моментальная смерть.

Для переливания используют взвесь отмытых эритроцитов. Донорская кровь проверяется на наличие инфекций и венерологических заболеваний.

Переливание может быть прямое или индивидуальное.

Резус принадлежность всегда отрицательная, исключение составляет экстренное прямое переливание крови. В таком случае пациентке переливают кровь ближайших родственников с одинаковыми группой и фактором крови.

Опасность групповой и резусной принадлежности при беременности несет угрозу в первую очередь для малыша, находящегося в утробе.

После рождения ситуации усугубляется, особенно при резус-конфликте матери и ребенка.

Это патологическая ситуация, возникшая между плодом и будущей матерью из-за несовместимости факторов.

Развивается при нескольких условиях:

  • мать имеет отрицательный резус;
  • отец – положительный;
  • ребенок унаследовал резус отца;
  • беременность не первая (даже если роды первые, но были мед.аборты, или выкидыши вне зависимости от срока гестации). Либо беременной переливали кровь по иным причинам до наступления беременности.

Конфликт развивается и по группе крови:

  • мать с первой группой крови;
  • отец имеет другую видовую принадлежность.

В отличие от резусного конфликта, групповой протекает легче, без негативных последствий для ребенка.

Резус конфликт является угрожающим состоянием для жизни и здоровья малыша: тяжелая гипоксия, антенатальная гибель плода, пороки развития, высокий риск летального исхода после рождения.

  1. Угроза прерывания беременности на разных сроках.
  2. Тяжелый токсикоз.
  3. Поздний гестоз.
  4. Сопутствующие заболевания инфекционного характера (не часто).
  5. Гипоксия плода.
  6. Анемия беременной и будущего ребенка.
  1. Риск кровотечения.
  2. Показания к операции КС (особенно при резус-конфликте).
  3. Слабая родовая деятельность.
  4. Неправильная тактика ведения родов может стоить жизнь ребенка.
  5. Тяжелое течение – повышенная инвалидизация малыша.
  • запрещено кормить грудным молоком детей, до тех пор, пока антитела не покинут организм матери;
  • при групповой несовместимости – кормление грудью разрешено при допустимых цифрах основных показателей конфликта (гемоглобин и билирубин) у ребенка.

Почему развивается конфликт по резусу

При первой беременности отрицательной мамы положительным плодом, в организм женщины поступают незнакомые положительные антигены. Организм воспринимает их как чужеродные и «запоминает» без негативных последствий.

При повторной беременности происходит тотальная выработка антител. Организм воспринимает ребенка как чужеродный агент, от которого избавляется, активизируя иммунную защиту.

Материнские эритроциты преодолевают плацентарный барьер и вызывают лизис эритроцитов ребенка.

Таким образом, появляется патологический процесс – гемолитическая болезнь плода.

Разрушенный эритроцит выделяет токсический компонент – билирубин, который поражает клетки головного мозга плода.

  • недостаток красных кровяных телец приводит к малокровию ребенка (анемии). Норма гемоглобина для плода и новорожденного – 220 г/л, а при гемолитической болезни — 100 г/л и ниже;
  • повышенный неконъюгированный билирубин увеличивает риск развития «ядерной» желтухи или билирубиновой энцефалопатии;
  • отечность малыша вследствие выхода жидкости в полостные органы, мышечные ткани и сердце плода;
  • рождение раньше установленного срока;
  • отсутствие самостоятельного дыхания. Таких деток обеспечивает кислородом аппарат искусственной вентиляции легких.

Основное лечение – внутрисосудистое переливание крови ребенку (при гемолитической болезни плода), и операция заменного переливания крови – новорожденному.

Для проведения такого вида медицинской помощи определяется резус принадлежность плода. Определение резус-фактора плода по крови матери невозможно.

Елена Юрьевна, акушер-гинеколог высшей категории Специально для сайта kakrodit.ru

С помощью изучения ДНК наша современная лаборатория может абсолютно точно определить резус-фактор плода. ДНК тест представляет собой исследование ДНК ребенка, которое выделяется из крови матери.

Соответственно данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным. Для установления резус-фактора плода во время беременности будущая мама должна пройти стандартную процедуру сдачи крови.

Мы определяем резус-фактор, начиная с 9-й недели, что дает возможность принять меры в случае выявления резус-конфликта.

Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Бузулука и получаете следующие преимущества:

  • Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
  • Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
  • Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.
  • Определение резус-фактора плода
  • Определение резус-фактора плода
  • 11 900 5 190 р.

Данный тест ДНК является самым точным (99,9% и более). Разница в резус-факторах у мамы и малыша может, с большой вероятностью, привести к резус-конфликту, что может вызвать следующие осложнения:

  • Может вызвать гемолитическую болезнь у новорожденного;
  • Может вызвать выкидыш;
  • Может вызвать досрочные (преждевременные) роды;
  • Может вызвать нарушения развития нервной системы и органов плода.

При резус-конфликте мать может чувствовать себя прекрасно и не догадываться о болезни плода. Поэтому ДНК тест на установление резус-фактора плода рекомендуется делать всем женщинам на ранних сроках беременности.

Сдать в центре приема образцов ДНК

Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.

Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови.

Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка.

Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.

Варианты сдачи образцов ДНК на определение пола плода:

  • В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
  • Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
  • Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
  • С помощью бесплатного заказа курьера.

Для удобства у нас существуют разные способы оплаты ДНК теста:

  • За наличный расчет и по банковской карте в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • С помощью on-line оплаты на сайте нашего ДНК центра.
  • В ближайшем для Вас отделении Сбербанка или другого банка по квитанции.
  • При передаче образцов нашему курьеру.

Для удобства у нас существуют разные способы получения результатов ДНК тестирования:

  • На электронную почту, указанную при оформлении заявки на исследование.
  • При личном обращении в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • Доставка курьером до двери.

Каждой заявке соответствует уникальный 16-ти значный номер. Это номер, который будет известен только лаборатории и заказчику.

Данные находятся на закрытых локальных серверах, что дает абсолютную сохранность всех данных.

  1. Стоимость определение резус-фактора плода
  2. Стоимость определение резус-фактора плода
  3. 11 900 5 190 р.

Согласно статистике, 15% беременных женщин имеют другой (отличный от плода) резус-фактор. Даже если у мамы и папы резус положительный, у ребенка может быть резус отрицательный. Ребенок может унаследовать его от других родственников по линии отца или матери, или даже от самих родителей.

Из-за того что ген с положительным резусом доминантен по отношению к резус-отрицательному гену, у родителей будет положительный резус-фактор (Rr+), в то время как ребенок может взять от каждого родителя по r- гену и иметь уже отрицательный резус-фактор (rr-).

Соответственно может начаться резус-конфликт.

У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции.

При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста.

Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.

Для получения бесплатной консультации мы рекомендуем обратиться к специалисту лаборатории по телефону 8(800)707-24-79.

Особенности определения резус-фактора и пола плода по материнской крови методом ПЦР, кому показан и когда его можно проводить?

Анализ крови на резус-фактор плода по крови матери, как и другие диагностические мероприятия, сегодня стал частью общепринятой акушерской практики во многих странах. Раньше для выполнения такого анализа генетический образец плода получали с помощью инвазивных методов (амниоцентез).

Инвазивные методы диагностики предназначены беременным женщинам, чьи дети имеют высокий риск получения генетических заболеваний. К ним относятся фетальные хромосомные анеуплоидии и моногенные нарушения с относительно высокой распространенностью в соответствующих популяциях.

Резус

Внимание! Стоит отметить, что для хромосомных анеуплоидий, главным образом, синдрома Дауна (СД), расчет риска основан на материнском возрасте, ультрасонографических данных и биохимических маркерах материнской сыворотки.

Неинвазивная методика с использованием материнской периферической крови как источника генетического материала является целью ранней пренатальной диагностики. В противоположность распространенному мнению, что плацента образует непроницаемый барьер между матерью и плодом, есть доказательство двунаправленного движения между плодом и матерью во время беременности.

Многочисленные исследования показывают, что интактные эмбриональные клетки и бесклеточные нуклеиновые кислоты плода (БНК) пересекают плаценту и могут быть найдены в материнском кровообращении. Интактно-эмбриональные клетки представляют собой привлекательную мишень для неинвазивной пренатальной диагностики (НПД) хронических аномалий у зародыша.

Изоляция и анализ клеток плода из материнской крови были широко исследованы, и разработано несколько методов для обогащения плодных клеток.

Однако результаты оказались разочаровывающими из-за нехватки интактных клеток в кровообращении у матерей (1 клетка на 1 мл материнской крови) и низкой эффективности методов обогащения.

Кроме того, хромосомный анализ методом флуоресцентной гибридизации затруднен из-за аномально плотных апоптотических ядер эмбриональных клеток.

Интактные плодные клетки

В 1997 году ученые сообщили о наличии бесклеточной фетальной ДНК (бфДНК) в материнской плазме и сыворотке в значительных количествах. После этого открытия была создана новая отрасль исследований в пренатальной диагностике.

Определение половой принадлежности основывается на обнаружении специфических Y-хромосомных мишеней в материнской плазме. Положительный результат свидетельствует о беременности ребенком мужского пола, а отрицательный – женского. Такие исследования проводят в специальных лабораториях в условиях инвитро.

Большинство исследований нехирургического определения пола использует ПЦР в режиме realtime для обнаружения SRY и DYS14 последовательностей в материнской плазме. Точность оценки пола плода подтверждена многими исследовательскими группами более чем на 95%, поэтому применение данного диагностического метода было принято в клинической практике.

Важно! Ранняя неинвазивная идентификация может ограничивать количество инвазивных диагностических процедур, необходимых для каждого конкретного заболевания.

Определение половой принадлежности важно и в тех случаях, когда развитие гениталий неоднозначно, и в семьях с историей состояний, связанных с появлением неоднозначных внешних половых органов и сомнительными результатами эмбрионального УЗИ.

Техника нехирургической идентификации пола была также предложена для терапии некоторых эндокринных расстройств, таких как врожденная гиперплазия надпочечников, при которой маскулинизация женского плода может быть подавлена ​​материнским введением дексаметазона с 6 недели беременности. Такой подход может позволить сократить число пострадавших от этих болезней.

Несоответствие системы резус D (RhD) между беременной женщиной с отрицательным показателем и ее плодом может вести к алоиммунизации матери и гемолитической болезни плода (ГБП).

Чаще такое происходит при последующих беременностях, когда плод RhD-позитивный.

Регулярная послеродовая инъекция иммуноглобина всем беременным женщинам, страдающим RhD, предотвращает появление ГБП и успешно внедрена в различных государствах.

Гемолитическое заболевание

Определение резус-фактора плода по крови может быть достигнуто путем ПЦР-амплификации последовательностей RhD в амниотической жидкости или образцах хорионической ворсинки. Однако эти инвазивные процедуры несут не только риск выкидыша, но, главное, анализ беременных женщин с негативным риском может привести к иммунизации из-за кровотечения.

Появление НПД с применением бфДНК для определения присутствия резус-фактора у не родившегося плода дает значительный потенциал для изменения способа диагностики беременных женщин. Ген, кодирующих Rh, обычно полностью отсутствует в геноме RhD-отрицательных матерей, обнаружение таких последовательностей в материнской крови подразумевает, что плод должен быть RhD-положительным.

Есть несколько сообщений о высокой степени точности для неинвазивного определения наличия резуса-фактора плода в пренатальном периоде по крови матери, но на сегодняшний день клиническое применение существенно ограничено в развивающихся странах.

Преимущества массового определения Rh-плода путем анализа бфДНК в плазме молодой матери могли бы уменьшить использование иммуноглобулинов. Женщины, несущие Rh-негативный плод (приблизительно 40% из всей популяции), будут избавлены от ненужного воздействия антител с его дискомфортом и риском заражения вирусом (гепатит С) или прионной болезнью.

ПЦР

Технология QF-PCR считается оптимальным методом для надежного обнаружения Rh- последовательностей с использованием бфДНК.

Были также предприняты усилия по неинвазивной внутриутробной диагностике состояния RhD плода с помощью масс-спектрометрии.

Некоторые ученые использовали автоматизированную систему для извлечения бесклеточной ДНК из плазмы женщины в положении и обнаружили присутствие эктонов RhD.

Данный анализ на выявление резус-фактора при развитии плода, как упоминалось выше, выполняется по крови матери. Сдавать его необходимо в лабораториях, специализирующихся на ПЦР-диагностике (например, в Хеликсе).

Биоматериал берут из вены в локтевом сгибе. Анализ на наличествование резус-фактора по крови матери у плода выполняют с помощью специальной методики – «ПЦР в режиме реального времени».

Он сможет быстро определить все генетические последовательности и выявить наличие RhD.

Совет! Сделать анализ можно по назначению лечащего врача или самостоятельно. Нижняя граница срока получения результатов не превышает 14 рабочих дней. Своевременное выявление несовместимости крови может спасти жизнь народившемуся малышу при должном терапевтическом вмешательстве.

: Анализ на кариотип – показания к назначению, расшифровка показателей

Начну с того, в каких случаях данное обследование имеет место быть:

Если резус матери отрицательный, а отца- положительный. Но ни в коем случае не наоборот)) Эритроциты, содержащие положительный резус-фактор плода (от отца),проникают через плаценту в кровь матери и вырабатывают в ее организме антитела, которые, попадая в кровь ребёнка, разрушают его эритроциты.

Нужно ли это обследование проходить обязательно??

Но оно заметно упрощает жизнь. Если вы с мужем имеете резус конфликт, то ваш врач гинеколог вам об этом обязательно сообщит, и каждый месяц будет давать направление на титр антител. Впринципе, ничего сложного — придти и раз в месяц сдать кровь из вены..

А если посмотреть на ситуацию с другой стороны? — У вас сильнейший токсикоз, вам плохо, вам хочется спать..Женская консультация уже надоела и ходить туда совсем не хочется.. А приходится рано утром встать, и пойти..

отсидеть очередь на кровь, и снова и снова прокалывать свои вены, ради этого анализа((

Исследование на определение резус — фактора плода возможно провести уже с 10 недель беременности с момента зачатия (или с 12 недель акушерского срока).

Тогда зачем это нужно?

А тут всё так просто — один раз сдал кровь, и если у малыша ваш резус фактор, то больше вам кровь сдавать не придётся..

Из минусов, я бы отметила:

  • П.с
  • Там же, и тем же способом могут с точностью 99% определить пол малыша с 11 недели беременности.
  • Стоимость процедуры в 2015 году составляла: От 2000 рублей до 7000 (В зависимости от города)
  • Моя история:

Я проходила данную процедуру в 15 акушерских недель беременности. Записалась заранее, по направлению. Потом приехала к определённому времени, меня пригласили в кабинет, посадили в уютное мягкое кресло, и взяли пробирку крови (нужное количество мл, чтобы выявить в ней кровь малыша)

Нужно сказать что сотрудники оказались очень вежливы, обращались очень аккуратно, предложили посидеть минут 5 после взятия крови, и проводили до выхода..

А центре был бесплатный wi-fi. Через несколько дней мне позвонили и предложили подъехать за результатом. К сожалению в моём результате было написано что 99% резус фактор плода положительный..

А мой то был отрицательным..

  1. Так что мне продолжили брать кровь в ЖК и контролировать состояние плода в течении всей беременности.
  2. А после родов ввели иммуноглобулин!
  3. Никаких проблем со здоровьем ни у меня ни у малыша не было. Хоть и резус конфликт негативно влиял на мою беременность и заставил меня «попотеть» с токсикозом,который длился ВСЮ беременность и с угрозами прерывания((((
  4. Зато я точно знала причину этого и не пичкала себя зря всякими лекарствами)
  5. Итог:

Если есть возможность, я считаю определённо делать эту процедуру стоит.

Проводитсяэтот анализ с целью предупреждения развития резус-конфликта, что может привести к печальным последствиям, в частности — самопроизвольному аборту.

Если этого не происходит, то за беременной наблюдают весь период вынашивания.

Главной процедурой при этом является анализ крови, в котором определяют, не присутствует ли антитела у матери, на резус ее маленького, еще не родившегося ребенка.

Резус конфликт возможен тогда, когда у женщины резус-фактор отрицательный, а у мужа – положительный. В этом случае есть вероятность, что у ребенка тоже будет резус-фактор со знаком «+».

Подозрение на появление резус-конфликта у малыша является медицинским показанием для определения резус-фактора плода. В «Геном-Дон» такой анализ проводится неинвазивно — по крови беременной женщины.

Резус-фактор (D-антиген) — это белок, расположенный на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Они доставляют кислород в ткани организма. Если на эритроцитах содержится резус-фактор, то человек резус-положительный. На долю людей с Rh+ приходится около 85% населения. Если резус-фактор отсутствует, значит, человек резус-отрицательный. Таких людей гораздо меньше — 10-15%. Резус-принадлежность плода формируется в самые ранние сроки беременности. Для профилактики резус-конфликта мужчине и женщине необходимо установить свой резус-фактор на этапе планирования беременности.

Когда эритроциты плода (Rh+) попадают в кровь матери (Rh-), её организм воспринимает их как враждебные и начинает выработку антител, задача которых — обезвредить угрозу. Антитела вступают в реакцию с эритроцитами плода и разрушают их. Этот процесс называется гемолиз.

При этом в органах и полостях малыша накапливается жидкость, что постепенно приводит к нарушению развития практически всех систем организма. Даже после рождения ребенка в его организме продолжают некоторое время функционировать антитела из крови матери, что усугубляет состояние.

В таких случаях говорят о гемолитической болезни новорожденных — ГБН.

Внешне резус-конфликт не проявляется. Для матери он не опасен, но представляет угрозу для будущего ребёнка.

Следует учесть, что при первой встрече иммунной системы женщины (Rh-) с эритроцитами плода (Rh+) вырабатываются такие антитела, которые не могут проникать через плаценту. В данном случае угрозы для малыша нет. Но, при этом, в иммунной системе матери формируются «клетки памяти». При следующей беременности, когда происходит повторный контакт, организм женщины вырабатывает другие антитела, которые способны проникать через плаценту. В этом случае они могут привести к развитию гемолитической болезни плода и новорожденного.

Резус-конфликт – одна из основных причин невынашивания беременности. Чтобы его предупредить, необходимо знать свою группу крови ещё до зачатия. Женщинам с отрицательным Rh необходимо очень внимательно относится к своему состоянию и не пропускать плановые посещения акушера-гинеколога, проходить необходимые лабораторные и прочие обследования.

Для неинвазивного определения резус-фактора плода используется периферическая венозная кровь беременной женщины, из которой выделяется циркулирующая в ней плодная ДНК, которая анализируется на наличие последовательности ДНК экзонов 7 и 10 гена RHD, кодирующего выработку антигена D. Исследование проводится методом ПЦР в режиме реального времени.

Как известно, концентрация ДНК плода в кровотоке беременной становится достаточной для проведения анализа, начиная с 10 недель беременности (по УЗИ).

Важно отметить, что данный способ исследования ДНК плода является неинвазивным, не несет угрозы течению беременности, т.е. абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода.

Точность используемой методики составляет 96-100% и зависит от количества плодной ДНК в кровотоке беременной.

С биологической точки зрения именно RHD определяет резус-принадлежность крови человека. Обычно для резус-отрицательных людей характерно полное отсутствие гена RHD. В таких случаях результаты генотипирования совпадают с результатами обычного серологического способа определения резус-фактора крови.

Однако примерно у 1% людей с серологически резус-отрицательной кровью ген RHD может присутствовать, что, как правило, связано с наличием мутации в RHD, и приводит к отсутствию или неполной экспрессии (работы) гена.

В таких случаях результаты генотипирования показывают резус-положительный вариант крови, а серологически выявляется отрицательный либо слабоположительный резус-фактор. Для таких пациенток определить резус-фактор плода невозможно.

Однако наблюдение за течением беременности нужно проводить по схеме ведения резус-отрицательных женщин с учетом возможности развития резус-конфликта. В любом случае после родов рекомендуется уточнить резус-фактор ребёнка серологическим методом.

В случае выявления последовательности ДНК гена RHD в крови беременной женщины с резус-отрицательной группой крови делается вывод о положительном резус-факторе плода.

В таких ситуациях вероятность развития резус-конфликта и гемолитической болезни реально существует, поэтому женщине и врачам необходимо принимать все меры предосторожности в отношении развития данного грозного осложнения беременности.

В целом, положительный результат теста говорит о необходимости строгого динамического контроля за уровнем соответствующих антител в крови беременной и своевременного введения антирезусного иммуноглобулина для предотвращения развития гемолитической болезни плода/новорожденного.

Однако вопрос о введении препарата должен решаться только акушером-гинекологом на основании, в том числе, и других методов обследования беременной.

При отсутствии антител к Rh-фактору по результатам серологического метода (ИФА) и генетически положительном резус-факторе плода, женщине рекомендуется введедние антирезусного иммуноглобулина на сроке от 28 недель беременности (для профилактики гемолитической болени новорожденного) и не позднее 72 часов после родоразрешения (для профилактики резус-конфликта при следующей беременности).

В случае отсутствия ДНК гена RHD в крови беременной делается вывод о высокой вероятности резус-отрицательной крови плода (однако для подтверждения результата рекомендуется повторить тест на более поздних сроках, но не позднее 27 недель беременности).

В такой ситуации вероятность развития резус-конфликта между материнским организмом и плодом практически отсутствует, что говорит об отсутствии необходимости постоянного определения титра анти-D-антител и введения антирезусного иммуноглобулина беременной.

А также в случае необходимости проведения инвазивной диагностики плода не увеличивает риски развития гемолитической болезни.

Стоит отметить, что данный анализ актуален только для тех супружеских пар, в которых реально существует угроза развития резус-конфликта при беременности, т.е. женщина обладает резус-отрицательной кровью, а мужчина – резус-положительной.

При этом мужчина должен быть гетерозиготен по наличию делеции гена RHD. Только в этом случае у супружеской пары возникает 50%-ная вероятность закладки эмбриона с резус-отрицательной группой крови.

Генотип мужчины можно определить, предварительно проведя ему генетический анализ определения генотипа по гену RhD (тест №2008.4).

Купить Получить консультацию

Резус-фактор – это белок, который находится на поверхности эритроцитов человека. Когда этот белок отсутствует, говорят, что резус-фактор у человека отрицательный. 15% людей имеют отрицательный резус-фактор.

Резус-фактор учитывается, когда при большой кровопотере необходимо переливание донорской крови.

Если у реципиента резус отрицательный, а у донора положительный, то его эритроциты с резусом, попав в организм, воспринимаются его иммунитетом как чужеродные.

В ответ начинают образовываться антитела, под действием которых эритроциты выводятся из организма, что вызывает анемию. Такое явление получило название резус-конфликт.

Резус-конфликт происходит во время беременности в том случае, если у матери резус отрицательный, а у ребенка – положительный. Это значит, что ребенок унаследовал резус-антиген от папы, а вероятность этого составляет 75%. При беременности резус-конфликт негативно влияет на здоровье плода и может вызвать тяжелые последствия.

Что можно сделать, если существует риск возникновения резус-конфликта?

Женщина с резус-отрицательным фактором всю беременность находится под пристальным наблюдением врача, который контролирует состояние плода. Чтобы избежать тяжелых осложнений, мать получает антирезус-иммуноглобулин, выводящий антитела против резуса ребенка. При отрицательном резусе беременной женщины профилактику ей проводят в любом случае.

Но если и у мамы, и у ребенка резус отрицательный, то резус-конфликта не будет. И в этом случае профилактические инъекции, а также дополнительные анализы и УЗ-исследования окажутся лишними.

До недавнего времени определить резус-фактор плода можно было, только взяв на исследование материал будущего ребенка. Эта инвазивная процедура небезопасна и для плода, и для матери, поэтому ее выполняют, только если имеются серьезные показания. Определение резус-фактора в список таких показаний не включено.

Медицинская наука не стоит на месте, постоянно появляются новые методы ранней диагностики плода. Наша компания предлагает неинвазивный метод пренатального определения резус-фактора будущего ребенка – по анализу крови женщины. Во время беременности ДНК ребенка попадает в кровоток мамы, и если у нее резус отрицательный, а у плода положительный, то анализ выявит ДНК-резус ребенка.

С помощью этого анализа можно достоверно определить, имеется ли резус-антиген у плода. А это, в свою очередь, позволит не проводить ненужное медикаментозное лечение при отрицательной резус-принадлежности ребенка, а профилактические инъекции иммуноглобулина назначать только при его положительном резусе.

Определение резус-фактора плода выполняется с использованием ПЦР в реальном времени – современного метода генетической диагностики. Достоверные результаты можно получить с 10-й недели беременности.

Благодаря исследованиям ученых по молекулярной генетике НИЛ клеточных технологий СЗГМУ им. И. И. Мечникова и Покровского банка стволовых клеток беременные женщины имеют уникальную возможность узнать резус-фактор будущего ребенка на самых ранних сроках.

Метод позволяет получить достоверные результаты, начиная с 10-й недели.

Наименование процедуры Срок выполнения Материал для исследования Цена
Определение резус-фактора плода по крови матери с отрицательным резусом с 10 недель беременности 10 раб.дней Периферическая кровь 6 500,00 руб.
Определение пола плода по крови матери с 10 недель беременности (только по направлению от врача по показаниям) 10 раб.дней Периферическая кровь 12 000,00 руб.
Определение резус-фактора плода по крови матери с отрицательным резусом с 10 недель беременности (срочный) 3 раб.дня Периферическая кровь 9 750,00 руб.
Определение пола плода по крови матери с 10 недель беременности (только по направлению от врача по показаниям)(срочный) 3 раб.дня Периферическая кровь 18 000,00 руб.

Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени.

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

  • Доступен выезд на дом
  • Обнаружение гена RHD плода в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором применяют с целью прогнозирования риска развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорожденного.
  • Резус (Rh) – одна из важнейших систем эритроцитарных антигенов (наряду с системой АВ0), клинически значимая при оценке возможности возникновения резус-конфликта и риска развития гемолитической болезни плода и новорожденного.

В системе резус различают пять антигенов. Наиболее иммуногенным является антиген D, аминокислотная последовательность которого кодируется геном RHD.

Присутствие антигена D на поверхности эритроцитов определяет положительный резус-фактор (Rh+).

Доля резус-положительных лиц, носителей антигена D, в популяции составляет около 86%, а резус-отрицательных лиц (Rh-), не имеющих антигена D – около 14%.

Течение беременности резус-положительным плодом у резус-отрицательных женщин* часто осложняется развитием гемолитической болезни плода, связанной с трансплацентарным переносом эритроцитов плода в кровоток матери. 98% случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном.

Попадая в кровь резус-отрицательной матери, он вызывает образование специфических антител, которые проникают через плаценту и разрушают эритроциты плода. Это влечет за собой развитие гемолитической болезни плода и новорожденного.

При раннем проявлении резус-конфликт может послужить причиной самопроизвольного прерывания беременности или преждевременных родов.

Сенсибилизация матери к D-антигену и риск развития резус-конфликта возрастают с каждой последующей беременностью резус-положительным плодом независимо от того, прервалась ли беременность или завершилась родоразрешением.

В настоящее время при выявлении резус-конфликта назначают следующий комплекс исследований:

  • измерение уровня специфичных антител матери к D-антигену плода;
  • получение плодного материала при хорион- и плацентобиопсии в ходе амнио- и кордоцентеза, что относится к инвазивным методам;
  • допплерометрическое исследование скорости кровотока в аорте и средней мозговой артерии плода.

Риск самопроизвольного прерывания беременности при применении инвазивных методов исследования составляет 2-3%, а отсутствие антител не гарантирует, что плод резус-отрицательный, т. к.

даже при положительном резусе у плода антитела у матери могут не вырабатываться по причине целостности плаценты в момент обследования или слабого иммунного ответа. Ситуация осложняется тем, что резус-конфликт может возникнуть на любом сроке беременности. Кроме того, возможна сенсибилизация матери.

Выявление ДНК плода (фетальной фракции, свободно циркулирующей ДНК, фетДНК) в крови матери обладает рядом преимуществ:

  1. относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности, не вызывает осложнений;
  2. исследование фетДНК возможно, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
  3. точность результата 96 – 100%**
  4. позволяет оценить целесообразность назначения терапии иммуноглобулином при отсутствии в крови беременной женщины анти-резусных антител на сроке 20 недель.

Аналитические показатели метода

Определяемые участки ДНК: 7-й и 10-й экзоны гена RHD. Диагностическая чувствительность: 92-100%. Диагностическая специфичность: 90-100%. Чувствительность метода составляет 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода), что соответствует 400 копиям гена RHD плода в 1,0 мл исследуемого образца плазмы.

У 1% серологически резус-отрицательных женщин определяется наличие гена RHD. Это происходит в следующих случаях:

  • Ген RHD присутствует и генотипически резус-фактор будет положительным, но в результате мутаций D-антиген не синтезируется и серологическим методом определяется как отрицательный;
  • Ген RHD присутствует полностью или частично, и генотипически резус-фактор будет положительным; из-за мутаций синтезируется измененный D-антиген. Серологически это определяется или как слабый резус-фактор, или как нестабильно положительный.

По крови таких пациенток определить резус-фактор плода методом ПЦР невозможно. Чаще всего отрицательный резус-фактор обусловлен полным отсутствием гена RHD. В таких случаях применяют серологический метод вместе с ПЦР. Резус-фактор определяется как отрицательный при совпадении отрицательных результатов тестов.

* У беременных женщин, имеющих резус-положительную принадлежность, проблем совместимости по резус-фактору с плодом не возникает.

** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.

Обращаем внимание, что сроки выполнения ПЦР-исследований могут быть увеличены при проведении подтверждающих тестов.

Противопоказания к проведению исследования:

  • Трансплантации органов и тканей в анамнезе у пациентки
  1. Costa J.M., Giovangrandi Y., Ernault P., Lohmann L., Nataf V., El Halali N., Gautier E. Fetal RHD genotyping in maternal serum during the first trimester of pregnancy. British journal of haematology. 2002;119:255-260.
  2. Finning K.M., Martin P.G., Soothill P.W., Avent N.D. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service. Transfusion. 2002;42:1079-1085.
  3. Freeman K., Osipenko L., Clay D., Hyde J., Szczepura A. A Review of Evidence on Non-invasive Prenatal Diagnosis (NIPD): Tests for Fetal RHD Genotype. Workpackage 6, SAFE Network of Excellence Warwick Medical School, UK. 2006.
  4. Wagner F.F., Frohmajer A., Flegel W.A. RHD positive haplotypes in D negative Europeans. BioMed Central genetics. 2001;15:10.
  5. Минеева П.В. Группы крови человека. Основы иммуногематологии. – СПб. 2004:188.
  6. Инструкция по применению набора реагентов для выявления гена RHD плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени Резус-фактор плода ООО «ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № ФСР 2017/5310.

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.

Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.

В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.

Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной – более 99% — благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.

Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском.

Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле.

Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.

  • · неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)
  • · индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно – циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)
  • · наличие многоплодия
  • · принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови
  • · гемофилия
  • · в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)

Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое

Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.

При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.

При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.

Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки.

Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.

Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.

Да. Результат по крови оказался верным.

Да, только с 12 – ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).

  • Генетическое исследование, которое позволяет определить резус-фактор плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.
  • OMIM:MIMID *111680
  • Локализация: 1p36.11
  • Синонимы русские
  • Ген RHD плода по анализу материнской крови, неинвазивное типирование гена RHD плода.
  • Синонимыанглийские
  • RhD (Rh blood group, D antigen); Rhesus blood group, D antigen, Fetal RHD typing, Noninvasive RHD typing, Cell-free fetal DNA testing.
  • Метод исследования
  • ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.
  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Венозная кровь (пробы ДНК, выделенные из плазмы крови матери).
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Специальной подготовки не требуется.
  • Подробнее об исследовании
  • Метод позволяет идентифицировать резус-фактор плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.
  • С RhD-антигеном связана проблема сенсибилизации резус-отрицательных женщин резус-положительными эритроцитами плода, что может привести в дальнейшем к тяжелой патологии – гемолитической болезни новорожденных.

Принцип метода основан на выявлении гена RhD, который отвечает за синтез антигена D и есть только у резус-положительных людей. Резус-отрицательная женщина антигена D не имеет. Если ребенок оказался резус-отрицательным и в крови матери антиген D отсутствует, то тест будет отрицательным.

Если же плод окажется резус-положительным, то в крови резус-отрицательной матери будет присутствовать ген RhD – тест будет положительным.

Среди более 100 Rh-антигенов наиболее иммуногенным и потому наиболее клинически значимым является RhD-антиген, с которым связано большинство осложнений, обусловленных резус-несовместимостью или резус-конфликтом.

Резус-фактор представляет собой белок, находящийся на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Около 85% людей имеют резус-фактор и, таким образом, являются резус-положительными. У остальных 15% резус-фактор отсутствует, то есть они являются резус-отрицательными.

Резус-положительный тип определяется наличием гена RhD в гомозиготном (DD) или гетерозиготном (Dd) состоянии. Резус-отрицательный тип может быть обусловлен различными изменениями в структуре генов системы Rh. В большинстве случаев это делеция гена RhD на обеих хромосомах. При этом эритроцитарный антиген D не синтезируется и проявляется резус-отрицательный фенотип.

Резус-фактор наследуется как доминантный признак, поэтому у резус-отрицательной матери (dd) при генотипе DD резус-положительного отца ребенок всегда будет ресус-положительным, а это значит, что риск резус-конфликта высок.

В случае геотипа Dd резус-положительного отца возможности рождения ребенка как с положительным, так и с отрицательным резусом одинаковы.

К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной женщины плод является резус-положительным.

Схема наследования резус-фактора представлена в таблице:

Отец Мать Ребенок Вероятность конфликта
Плюс Плюс 75% плюс 25% минус Нет
Плюс Минус 50% плюс 50% минус 50%
Минус Плюс 50% плюс 50% минус Нет
Минус Минус Минус Нет

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови женщины начинает появляться фетальная (плодная, от англ. fetal – «плод») ДНК. В целом внеклеточные ДНК плода составляют 3-5% от всех циркулирующих в крови беременной внеклеточных ДНК при выделении их из плазмы.

Циркулирующие внеклеточные плодные ДНК – это короткие участки плодных нуклеиновых кислот, циркулирующих в материнской плазме и сыворотке, которые наблюдаются иногда в несвязанной форме, свободными от обычных клеточных компонентов.

Если во время беременности резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины ребенок унаследует резус-фактор от отца, тогда иммунная система матери начнет воспринимать плод как чужеродный и станет вырабатывать антитела.

В организме резус-отрицательной беременной женщины в ответ на положительный резус-фактор плода начинают вырабатываться антитела и возникает опасность резус-конфликта. Резус-антитела матери проникают в плаценту и разрушают эритроциты малыша.

Печень и селезенка ребенка начинают производить эритроциты в усиленном режиме, из-за чего увеличиваются в размере; постепенно развивается гемолитическая болезнь.

Резус-конфликт может быть причиной поражения головного мозга, нарушения функции слуха и речи, а в самых тяжелых случаях – проявляться водянкой (отеком) плода, которая смертельно опасна.

Общими проявлениями резус-конфликта у плода являются анемия, ретикулоцитоз, эритробластоз, гепато- и спленомегалия, гипоксическое поражение важных органов. Тяжесть проявлений резус-конфликта может определяться количеством антирезусных антител в крови матери и степенью зрелости ребенка.

Для чего используется исследование?

  • Для определения резус-статуса (Rh или Rh-) плода.

Когда назначается исследование?

  • При отрицательном резус-факторе беременной, супруг которой является резус-положительным.

Что означают результаты?

Что может влиять на результат?

В каких случаях тест может быть недостоверным:

источник

Читайте также:  Хромосомный анализ лимфоцитов крови у ребенка